Estudio de la aplicacion del programa de deteccion de hipoacusia neonatal para el diagnóstico del Síndrome de Usher y otras enfermedades asociadas a la hipoacusia congenita

Resumo

La hipoacusia o afectación en la capacidad auditiva es el déficit sensorial más frecuente en el ser humano. El desarrollo de programas de detección precoz de hipoacusia neonatal ha permitido el tratamiento de pacientes en la etapa prelingual, evitándose posteriores problemas en la comunicación oral. La hipoacusia en un neonato puede presentarse de forma aislada o asociada a otras patologías. Por ello, el diagnóstico etiológico es una parte importante en la implementación de estos programas y abre las puertas a la identificación de patologías en fases precoces. El Programa de Detección Precoz de Hipoacusia Neonatal se implantó en Castilla-La Mancha en el año 2004. Seis años después ya habían sido incluidos más de 100.000 recién nacidos. El objetivo principal que nos planteamos en este estudio fue el análisis del funcionamiento de este programa para establecer unas pautas que faciliten el diagnóstico de enfermedades asociadas a la hipoacusia congénita (HAC), como el Síndrome de Usher (USH), entidad que asocia HAC, retinosis pigmentaria (RP) y afectación vestibular. Para ello, se procedió a la recopilación y análisis de los datos referidos a la provincia de Albacete, focalizando en las causas de hipoacusia al revisar las historias clínicas de los pacientes detectados a través del cribado universal. Se seleccionó una cohorte de pacientes nacidos con HAC neurosensorial bilateral para plantear la posibilidad de un diagnóstico de USH, acompañado de un estudio genético, antes del desarrollo de manifestaciones oculares. Finalmente, aunque no se detectó USH en ninguno de los niños incluidos, se han analizado y discutido las causas de HAC encontradas y sus enfermedades asociadas. Se concluye que la HAC en Castilla-La Mancha es tan frecuente como en otras zonas analizadas previamente. Los programas de detección precoz han permitido excelentes resultados en cuanto al tratamiento de estos pacientes pero se encuentran deficiencias en sus diversas fases. Se propone un algoritmo de estudio etiológico tras la detección de los casos, así como otros aspectos a mejorar. Las pautas de actuación van dirigidas a incrementar la eficacia del Programa de Detección Precoz de HAC y así ser factible el diagnóstico precoz tanto del USH como de otras enfermedades asociadas. Se incluye en esta Memoria el estudio básico experimental de la capacidad auditiva de la cepa de rata P23H-1 habitualmente utilizada para el estudio de la retinosis pigmentaria. Los resultados obtenidos nos llevan a considerar que éste podría ser un modelo animal adecuado para el estudio del USH.