Estudio genético de diabetes en la población de Castilla y León

Resumen

[ES]Durante los últimos años, la prevalencia de la diabetes se ha incrementado de forma exponencial en todos los países debido en gran medida a los cambios en los hábitos alimenticios, obesidad y estilo de vida. Se estima que en el año 2025 la cifra de diabéticos se duplique, lo que supone un grave problema de salud mundial. La diabetes es un síndrome crónico cuya principal característica es el incremento de la concentración de glucosa en sangre o hiperglucemia, debido bien a la falta de insulina o bien a que la insulina presente no puede ejercer correctamente su acción. Existen dos tipos principales de diabetes. La diabetes tipo 1 que suele aparecer durante la infancia, la adolescencia y la juventud que se debe a un fenómeno autoinmune donde las células productoras de insulina en el páncreas son destruidas por el propio organismo. La diabetes tipo 2 es consecuencia de una resistencia a la insulina normalmente asociada a un defecto de la célula ? y que suele aparecer a edades más avanzadas, aunque cada vez aparece en etapas más tempranas. Frecuentemente se acompaña de obesidad. La diabetes MODY es un tipo de diabetes cuyas principales características son una edad de aparición temprana, antes de los 25 años, un patrón de herencia autosómico dominante, con fuertes antecedentes familiares y ausencia de obesidad. Existen 6 tipos de diabetes MODY, dependiendo del gen mutado. Las más comunes por orden de frecuencia son MODY2, MODY 3 y MODY 1, donde los genes mutados son la glucoquinasa, HNF1? y HNF4?, respectivamente, todos ellos relacionados con la función de las células ?. La frecuencia del resto de tipos de diabetes MODY es muy baja. Con nuestro trabajo nos propusimos estudiar variantes alélicas en genes implicados en el desarrollo de la diabetes y sus complicaciones, y compararlas con una población control de manera que pudiésemos determinar variantes asociadas con la enfermedad. Por otro lado, hemos estudiado los tres genes más importantes implicados en el desarrollo de la diabetes MODY en pacientes y familias que cumplen los criterios de diagnóstico para este tipo de diabetes, buscando la presencia de nuevas mutaciones no descritas.