Caracterización de variantes genéticas implicadas en la susceptibilidad a desarrollar carcinomas escamosos de cabeza y cuello. Correlación clínica

Résumé

[ES] Multitud de agentes tanto exógenos (tabaco, alcohol, radiaciones ultravioleta, etc.) como endógenos (agua oxigenada, moléculas de oxígeno reactivas,etc.) pueden producir daño en el ADN. Polimorfismos en los genes reparadores del ADN podrían alterar la capacidad de reparación del daño al ADN, conducir a inestabilidad genética y carcinogénesis. Además, teniendo en cuenta que los tratamientos del cáncer se basan a menudo en la inducción del daño al ADN, polimorfismos en las vías de reparación podrían ser importantes para la respuesta al tratamiento, toxicidad y supervivencia. Por otra parte, numerosos estudios demuestran que la variante alélica del codón 72 de P53 posee diferente actividad funcional en la inducción de la apoptosis, mecanismo imprescindible tras el fallo de los sistemas de reparación. En este contexto nos planteamos los siguientes objetivos: 1-. Estudiar, en pacientes diagnosticados de cáncer de cabeza y cuello, la presencia de variantes alélicas en genes reparadores del ADN (XRCC1_rs25487, APEX_rs1130409, XPD_rs13181, ERCC1_rs11615, XRCC3_rs861539) y en el codón 72 de p53 (rs1042522), que puedan modificar el riesgo de desarrollar la enfermedad. 2-. Analizar la posible implicación de dichas variantes alélicas en la supervivencia libre de enfermedad, respuesta al tratamiento y en la aparición de efectos secundarios en los pacientes con tumores de cabeza y cuello.