Mutación en el gen del factor v de coagulación en una población asturiana

Resumen

Recientemente se ha descrito una nueva causa de Enfermedad Tromboembólica, denominada Resistencia a la proteína C Activada. Esta alteración, que se puede detectar por una alteración en los tiempos de coagulación, se ha relacionado con la presencia de una mutación en el gen del factor V de la coagulación (Factor V Leiden). Hemos analizado la importancia que esta mutación tiene en nuestro medio. Los resultados obtenidos han puesto de manifiesto que el Factor V Leiden se encuentra de una forma significativamente mayor dentro de los sujetos con patología trombótica (14%) que dentro de la población sana (3%). La presencia del Factor V Leiden determina un incremento del riesgo trombótico estimado en 4,35 para los sujetos heterocigotos y de 40 veces para los sujetos homocigotos. Los sujetos portadores tienden a presentar su primer episodio trombótico en la tercera-cuarta década. Respecto a los métodos existentes para el diagnóstico de la Resistencia a la proteína C Activada (coagulométrico y molecular), y aunque se ha demostrado una correlación entre ambos, el estudio molecular es el único que permite un diagnóstico de certeza de la presencia del FV Leiden, así como el establecimiento del carácter homocigoto o heterocigoto. La determinación coagulométrica sería de utilidad para descartar la presencia de la mutación en poblaciones no seleccionadas que van a encontrarse ante situaciones de riesgo trombótico.