Nuevas aportaciones a la caracterización genotípica del cáncer de mama
- SALAZAR SAEZ, RAQUEL
- Rogelio González Sarmiento Director
- Juan Jesús Cruz Hernández Co-director
Universidade de defensa: Universidad de Salamanca
Fecha de defensa: 23 de xullo de 2001
- Alberto Gómez Alonso Presidente
- Amalia Gómez Bernal Secretaria
- Cristina Miner Pino Vogal
- Eduardo Díaz-Rubio García Vogal
- Isidro Sánchez García Vogal
Tipo: Tese
Resumo
El cáncer de mama como el resto de los tumores es una enfermedad genética en que las células tumorales crecen de forma anómala, invaden los tejidos y metastatizan a distancia. Uno de los genes implicados en el fenotipo tumoral del cáncer de mama es el gen p53. Hemos estudiado las mutaciones de p53 en tumores de mama en mujeres de nuestra población encontrando un 16% de mutaciones, la mayor parte se encuentran en secuencias consideradas como "puntos calientes" del gen. En los últimos años se han estudiado los genes que codifican enzimas metabolizadoras de sustancias carcinógenas ya que se cree que los individuos con alteraciones enzimáticas tendrían más riesgo de desarrollar mutaciones en el DNA y por tanto tumores. Hemos analizado los genes que codifican los enzimas CYP2D6, GSTT1, GSTM1 y GSTP1 comparando los genotipos de mujeres con cáncer de mama y población control sana. A1 analizar los resultados obtenidos, consideramos que el genotipo nulo de GSTM1 en el subgrupo de pacientes postmenopáusicas, genotipos homocigoto pobre metabolizador del gen CYP2D6 y el genotipo Valina/Valina de gen GSTP1 podrían estar asociados a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama en nuestra población.