Estudio de alteraciones moleculares en leucemia linfoblastica aguda

Resum

Se considera que la leucemia linfoblastica aguda (lla) representa la expansion clonal de de una celula detenida en estadios tempranos del desarrollo hematopoyetico como consecuencia de la alteracion tanto de oncogenes dominantes como de genes supresores de tumores. En el presente trabajo doctoral se analizan las alteraciones moleculares de alguno de estos genes en casos de lla. Por una parte se caracterizan dos anomalias moleculares que afectan al gen que codifica la cadena gamma del receptor de celulas t (tcrg) en dos casos de lla. Por otra parte se analizan las distintas anomalias moleculares que afectan a los genes tal-1 y cdkn2 en casos de lla-t, detectandose alteraciones estructurales y cambios en la metilacion del dna en ambos genes. Finalmente, se estudia la posible implicacion de un nuevo gen (el gen ikaros) en la genesis de lla en humanos, demostrandose la existencia de una alteracion estructural en la region donde se localiza este gen en casos de lla-b.