Errores congenitos en el metabolismo de las purinasestudio de las enzimas hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa y adenina fosforribosiltransferasa

Resum

El presente trabajo incluye la descripcion de un nuevo metodo para el diagnostico de la patologia asociada con los deficits de actividad de las enzimas hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (hpri) y adenina fosforribosiltransferasa (aprt). Dicha metodologia reune una serie de caracteristicas y ventajas, que la catalogan como muy util para el "screening" de estos errores innatos del metabolismo de las purinas. Ademas, se ha realizado un estudio comparativo con otras tecnicas mas experimentadas ya sobre diferentes sistemas celulares. Por ultimo, se ha llevado a cabo el estudio de varios pacientes con este tipo de patologia, y de forma especial una familia portadora de un deficit parcial de actividad hprt, la cual, por los resultados obtenidos, se puede tipificar como una nueva variante (mutante) de tal deficiencia, no descrita hasta ahora.