Estudio de las proteinas estructurales epidermicas involucrina y filagrina en la ictiosis laminar

Resum

Las bases conceptuales de la tesis doctoral son las siguientes: 1 - las ictiosis laminares (ii) son procesos fenotipicamente heterogeneos 2-las ictiosis en general son trastornos de la cornificacion. 3- en algunas ictiosis se han detectado alteraciones en proteinas que componen la envoltura cornificada.Para comprobar si en la il hay alteraciones en las proteinas estructurales epidermicas, se plantean los siguientes objetivos: 1- realizar un estudio clinico e histopatologico de las il. 2- efectuar un estudio ultraestrutural, bioquimico e inmunohistoquimico de los casos de il en relacion con las proteinas filagrina y involucrina, comparando los resultados con un grupo control. 3- evaluar las modificaciones de la expresion de estas proteinas inducidas por retinoides sistemicos.Los resultados de la tesis pueden englobarse en 3 grupos: 1 -las il son trastornos heterogeneos clinicas e inmunohistoquimicamente, con pacientes que muestran manifestaciones de dos formas polares, y pacientes con formas mixtas de la enfermedad. 2 la expresion de filagrina en las escamas de pacientes con il tiene valor como marcador de grupo y como marcador pronostico. Ademas, se le puede atribuir un valor diagnostico, ya que muestra diferencias con la expresion filabrina en el resto de grupos estuidados. 3 - la involucrina participa en la fisiopatologia de la il., ya que se demuestra: disminucion de la envoltura cornificada, disminucion del indice inmunohistoquimico para involucrina, disminucion de involucrina en la capa cornea e incremento del contenido de involucrina en escamas de pacientes durante el tratamiento con retinoides. No se demuestran, sin embargo, alteraciones geneticas en relacion con el gen que codifica la involucrina.