Estudio de los genes tiroglobulina y tiroperoxidasa en pacientes con bocio simple

Résumé

Se ha realizado un estudio de los genes tiroglobulina y tiroperoxidasa en 105 pacientes portadores de bocio simple (42 bocio endemico, 60 bocio esporadico y 3 individuos con diagnostico de presuncion de sindrome de pendred). El estudio del gen tiroglobulina fue realizado mediante metodos de southern, pcr, sscp y secuenciacion. El gen de la tiroperoxidasa fue estudiado por metodo de southern. Se emplearon las sondas pcht16/8.0 (dna genomico) y hto.96 (cdna) para el analisis del gen tiroglobulina. En el caso del gen de la tiroperoxidasa se generaron sondas derivadas del cdna del gen que permitieron el estudio de la region 3' del gen. Paralelamente fueron realizados estudios en 100 individuos (controles) procedentes de la misma region que los pacientes incluidos en el presente trabajo. Los resultados presentados en esta tesis aportan informacion inedita que demuestra que el bocio simple es una enfermedad heterogenea desde un punto de vista molecular, lo que puede repercutir en el estudio y seguimiento clinico de estos pacientes.