Caracterización molecular de pacientes con poliposis adenomatosa familiar

Zusammenfassung

Mutaciones germinales en el gen APC (Adenomatous Polyposis Coli), un gen supresor tumoral localizado en el cromosoma 5q21, son asociadas con el desarrollo de la Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP), un syndrome hereditario de cancer colorectal que presenta un patron de herencia autosómico dominante. Este syndrome es caracterizado por la presencia de cientos a miles de pólipos adenomatosos a nivel de colon y recto. Una forma atenuada de FAP denominada Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada (AFAP), esta relacionado con mutaciones en el extremo 5¿, exón 9 y extremo 3¿ del gen APC. Además, mutaciones bialélicas en el gen MYH han sido identificadas en pacientes con multiples adenomas colorrectales y en pacientes APC-negativos con FAP. El estudio de familias diagnosticadas con FAP quienes fueron remitidas a la unidad de diagnostico molecular del programa de consejo genético de Castilla y León, permitió la identificación de mutaciones germinales en el gen APC y MYH. Además, se realizó en análisis functional de variantes de significado desconocido identificadas en el estudio.