In-frame deletion in a novel centrosomal/ciliary protein CEP290/NPHP6 perturbs its interaction with RPGR and results in early-onset retinal degeneration in the rd16 mouse

  1. Chang, B.
  2. Khanna, H.
  3. Hawes, N.
  4. Jimeno, D.
  5. He, S.
  6. Lillo, C.
  7. Parapuram, S.K.
  8. Cheng, H.
  9. Scott, A.
  10. Hurd, R.E.
  11. Sayer, J.A.
  12. Otto, E.A.
  13. Attanasio, M.
  14. O'Toole, J.F.
  15. Jin, G.
  16. Shou, C.
  17. Hildebrandt, F.
  18. Williams, D.S.
  19. Heckenlively, J.R.
  20. Swaroop, A.
Revista:
Human Molecular Genetics

ISSN: 0964-6906,  1460-2083

Año de publicación: 2006

Volumen: 15

Número: 11

Páginas: 1847-1857

Tipo: Artículo

DOI: 10.1093/HMG/DDL107 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor