Estudio epidemiológico clínico y molecular de la retinosis pigmentaria en Gipuzkoa

Resumen

El objetivo del estudio ha sido conocer la prevalencia de la Retinosis Pigmentaria (RP) en Gipuzkoa, la distribución de las diferentes formas de herencia en nuestra población y la caracterización clínica y molecular de nuestros pacientes. Se realizó un estudio observacional transversal. Se incluyeron 175 pacientes afectados de RP de 127 familias en un periodo comprendido entre Junio 2009 y Diciembre 2015. Los pacientes se sometieron a una exploración oftalmológica completa, se realizó un árbol genealógico y se tomó una muestra de ADN para su estudio molecular. El análisis molecular se realizó mediante diferentes técnicas: análisis de High Resolution Melting, Next generation sequencing y microarrays de ADN. Las variantes genéticas clínicamente relevantes detectadas se confirmaron con la secuenciación de Sanger. Se realizó un estudio descriptivo general de las características clínicas, epidemiológicas y moleculares de los pacientes. Posteriormente se creó un registro de todos los pacientes afectos de RP en Gipuzkoa.Resultados: La prevalencia de RP en Gipuzkoa ha sido de 1 paciente por cada 4244 personas. La prevalencia de las formas sindrómicas de RP ha sido para el Sd. de Usher de 1/47619 y para el Sd. de Bardet Biedl 1/119048. Según el tipo de herencia las formas autosómico recesivas (RPAR) han sido las más frecuentes (47%), seguido de las formas dominantes (RPAD) (28%), esporádicas (RPesp) (23%) y recesivas ligadas al cromosoma X (RPLX) (2%). El 25% de las familias presentaba consanguinidad. Las mutaciones más frecuentes se han encontrado en el gen RHO para RPAD, en el gen CERKL para RPAR y en RPLX se ha encontrado una única mutación en el gen RP2. Las mutaciones más frecuentes en las familias de origen guipuzcoano han sido en el gen CERKL y presentaban un fenotipo característico de baja agudeza visual, atrofia macular, atrofia coriorretiniana parcheada y pigmento en grumos en media periferia.Como conclusión, la prevalencia de RP en Gipuzkoa se asemeja a la prevalencia encontrada en otras poblaciones. Las mutaciones en el gen CERKL han sido las más frecuentes en nuestra población. Se ha creado el primer registro de RP en Gipuzkoa.