Balance energético en la enfermedad de huntington

Resumen

Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica dominante, que evoluciona de manera crónica y para la que no existe tratamiento curativo. La dieta saludable se relaciona con el mantenimiento de una adecuada función cognitiva, y un déficit energético influye negativamente en el pronóstico de la enfermedad con aumento de la mortalidad y morbilidad. Los seres humanos requieren energía para llevar a cabo las funciones celulares vitales, la actividad física diaria y mantener la temperatura corporal. Esta energía es obtenida por la oxidación de los nutrientes contenidos en los alimentos ingeridos, conocido como metabolismo energético. Así, el metabolismo energético puede ser considerado como un proceso de producción de energía por combustión de sustratos en el que se consume oxígeno y se produce dióxido de carbono. El gasto energético total (GET) de una persona está integrado por varios componentes: el gasto energético en reposo (GER), la actividad física (AF) y la termogénesis inducida por la dieta (TID). Existen varios métodos de medida para valorar el GER, considerándose la calorimetría indirecta (CI) ventilatoria la prueba gold estándar. Objetivos: Existen datos preliminares en pacientes con EH de alteraciones en la ingesta y en el gasto energético. Se ha descrito pérdida de peso por diferentes mecanismos, aunque se desconoce la etiología del mismo. Mantener un peso adecuado depende de un balance en el tiempo entre la ingesta energética (IE) y el GET, por lo que la pérdida de peso puede resultar de una alteración en cualquiera de dichos parámetros. Los objetivos del estudio son cuantificar y comparar el GET, el GER, la AF, la IE y el balance energético (BE) en una muestra representativa de pacientes con EH con sujetos controles. Por otro lado, analizar la asociación del grado de severidad de la enfermedad con el BE, y determinar qué variables clínicas y demográficas se asocian a alteraciones del GET en los pacientes con EH. Además, se evaluará el GER estimado con fórmulas matemáticas de amplio uso en la práctica clínica como la ecuación de Harris-Benedict. Material y métodos: Se trata de un estudio observacional, transversal, caso-control. Se incluyeron pacientes con EH pertenecientes al Registro Europeo de la EH (EHDN), que debían tener comprobación mediante test genético de la mutación de la EH. Los controles que fueran familiares de pacientes con EH no eran portadores de la mutación. Este proyecto fue aprobado por el Comité Ético de Investigación Clínica del Hospital Universitario de Burgos. Se estudió la IE y el GET para calcular el BE. La ingesta se recogió con un cuestionario de 24 horas validado para la población española. El GET es la suma del GER, medido con CI (MasterScreenTM CPX de JaegerTM), la AF medida con un acelerómetro triaxial (ActiGraph GT3X+), y la TID. Los resultados se ajustaron por masa libre de grasa, evaluada con bioimpedancia eléctrica. Se calculó un factor de AF para pacientes con EH mediante el cociente de GET entre el GER, medido con CI. Se utilizó el programa estadístico IBM-SPSS versión 19.0 para Windows, y se consideró un valor de p de dos colas <0,05 como estadísticamente significativo. Se realizó un análisis descriptivo de la muestra, aportando el estadístico más adecuado en cada caso, y se realizaron comparaciones y correlaciones. Resultados: Se incluyeron 18 controles (9 hombres, 9 mujeres), y 22 pacientes (8 hombres, 14 mujeres). Ambos grupos fueron homogéneos en edad (controles 47,44 ± 13,79 años; pacientes 50,27 ± 15,62 años; p=0,55) y sexo. En el grupo de pacientes, el número de repeticiones CAG fue 43,05 ± 6,04. En cuanto a las escalas de valoración clínica, los pacientes con EH presentaban: UHDRS motora 27,91 ± 23,70, UHDRS cognitiva 182,10 ± 121,38, UHDRS conductual 10,00 (7,00-20,50) y TFC 11,00 (7,00-13,00). Ambos grupos fueron homogéneos en peso [controles 68,85 kg (60,25-76,58); pacientes 62,55 kg (56,90-70,43); p=0,10], e IMC [controles 25,35 kg/m2 (24,00-26,33); pacientes 23,55 kg/m2 (22,48-26,83); p=0,11]. No se encontraron diferencias en IE entre controles y pacientes [controles 2040,13 kcal/día (1811,35-2439,65); pacientes 1699,50 kcal/día (1383,66-2475,73); p=0,40]. Se estudió el GER medido con CI (controles 1666,47 ± 423,85 kcal/día; pacientes 1527,18 ± 425,47 kcal/día), y no se encontraron diferencias entre controles y pacientes (p=0,31). Analizamos la concordancia de medición del GER entre la ecuación de Harris-Benedict y la CI, siendo del 47%. De hecho, la ecuación de Harris-Benedict subestimó en un 16% el GER en pacientes con EH. El gasto energético por AF fue significativamente menor en pacientes 223,85 kcal/día (139,25-348,08), respecto a controles 444,20 kcal/día (224,75-748,55), p=0,01. Se objetivó una correlación positiva moderada entre UHDRS cognitiva y AF (coeficiente Rho de Spearman¿s=0,52; p=0,02). El GET fue significativamente menor en pacientes 2023,37 kcal/día (1592,04-2226,53) respecto a controles 2281 kcal/día (2057,26-2855,32), p=0,03. Si el GET se ajustaba por MLG, la diferencia entre pacientes y controles no era significativa (p=0,18). Por otro lado, el factor de AF promedio obtenido para pacientes fue de 1,32 ± 0,14. Este factor de AF sería el que podría aplicarse en pacientes con EH en estadio leve-moderado para obtener un GET más ajustado si utilizamos otras herramientas de medida con mayores errores de medición que la CI, aunque las variaciones en el ajuste por individuo podrían afectar al resultado. El BE fue similar en ambos grupos (pacientes -76,88 ± 608,37 kcal/día, controles -335,21 ± 542,44 kcal/día; p=0,17). Conclusiones: Los pacientes con EH tienen menor GET, debido principalmente a menor gasto energético por AF. Son capaces de mantener el BE por tener una IE adecuada a sus necesidades. El menor gasto energético por AF está determinado por el estado cognitivo, ya que se observó un descenso en el mismo a mayor afectación cognitiva. No existe una concordancia adecuada entre los valores del GER obtenidos con la ecuación de Harris-Benedict y los obtenidos con CI, por lo que no se recomienda su uso en pacientes con EH. Aportamos un factor de AF que podría aplicarse en pacientes con EH como un ajuste de corrección si atendemos a otros métodos de medida menos precisos que la CI.