Fenotipo del ratón portador de la mutación hairless rhino-j (hrhr-j/hr rh/j)

Abstract

El proyecto de aislamiento y secuenciación de todos los genes del genoma humano y del ratón, ha hecho que en los últimos años se haya incrementado enormemente el número de ellos aislados y clonados. Sin embargo, la función de la mayoría permanece sin desvelar y hay una gran desproporción entre la información disponible sobre la estructura génica y los datos relativos en su función. Una de las herramientas más útiles empleada por los investigadores para resolver este problema consiste en la obtención de ratones portadores de mutaciones en determinados genes que está permitiendo analizar sus funciones in vivo. El gen cuya función se investiga en este trabajo, el hr, fue clonado en 1994 por Cachón-González y Cols. Y su patrón de expresión durante el desarrollo, así como alguna de las alteraciones que se derivan de su mutación fueron analizados recientemente. Sin embargo, un gran número de órganos en los que se expresa este gen fueron investigados en detalle, otros fueron obviados simplemente y, finalmente otros en los que no se ha detectado la expresión del gen pueden estar afectados (caso del timo). Por otro lado, existen evidencias de que el efecto de la mutación del gen hr es potenciado por el envejecimiento. Este trabajo se centra en el análisis del fenotipo causado por la mutación rhino-J del gen hr en el sistema nervioso central y entérico, la retina y el timo. La hipótesis que plantea este estudio es la siguiente: Además del papel desempeñado en la piel durante el ciclo de renovación del folículo piloso, el gen hr pueden intervenir en funciones específicas en los órganos donde se expresa y, por tanto, la mutación rhino-J puede causar alteraciones tanto fisiológicas como estructurales en dichos órganos.