Impacto de las mutaciones somáticas en pacientes con síndromes mielodisplásicos sometidos a distintas modalidades de tratamiento

Resumen

La detección de mutaciones somáticas mediante secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing) ha permitido realizar grandes avances en la comprensión de la fisiopatología de los Síndrome Mielodisplásicos (SMD). Este trabajo analiza el impacto de las mutaciones somáticas en pacientes con SMD en dos grandes grupos: pacientes de bajo riesgo tratados con Agentes Estimulantes de la Eritropoyesis (AEE) y pacientes de alto riesgo sometidos a trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. Tras confirmar la eficacia y la seguridad de los AEE en el estudio retrospectivo SPRESAS (722 pacientes), observamos que la presencia de mutaciones somáticas en estos pacientes se asociaba a peor supervivencia y mayor incidencia acumulada de recaída. Este pronóstico desfavorable fue observado también en los pacientes sometidos a trasplante alogénico, sin bien se vio atenuado en aquellos que desarrollaron enfermedad injerto contra recetor crónica. Encontramos que el perfil mutacional de los pacientes trasplandos cambiaba con el tiempo y en función de los tratamientos recibidos. La NGS aportó información sobre el estado de la enfermedad antes y después del trasplante. El presente estudio avala el papel de la NGS en el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el manejo de los pacientes con SMD tratados con AEE y trasplante alogénico.