Caracterización fenotípica y genética de una serie de pacientes con distrofia muscular congénita avances en las formas con deficiencia primaria en merosina e identificación de nuevas formas con deficiencia secundaria y con expresión normal de merosina

Résumé

El objetivo del trabajo de tesis es profundizar en la caracterizacion de los fenotipos clinicos de las distrofias musculares congenitas, la busqueda de nuevas formas clinicas y el avance en el conocimienot clinico y evolutivo de estas enfermedades. El estudio ha permitido conocer los aspectos clinicos (neurologicos, respoiratorios, cardiologicos), morfologicos, electromiograficos y evolutivos de las formas de distrofias musculares congenitas con deficit primario de merosina, con deficit parcial de la misma y sin deficit de merosina y sus correspondencias geneticas. Tambien ha permitido confirmar el origen genetico de dos nuevas formas, una con debilidad progresiva, hipertrofia de gemelos y macroglosia, descubriendose una mutacion del gen fkrp y otra con un sindrome de espina rigida y mutacion del gen senp1. Los estudios que originan este trabajo han sido presentados en reuniones de expertos europeos en enfermedades musculares y publicados en las principales revistas neurologicas: 1.- neuromuscular disord 2002,12;466-75. 2- nat genet 2001;29:17-18. 3- am j hum genet 2002;71;739-49. 4-neurogenetics 2004;5:27-34. 5- ann neurol 2003;53:537-42. 6-neuromuscular disord 2003; 13:579-88. 7-neuromuscular disord 2002;12:889-896. 8- muscle and nerve 2004;29:292-9