Más allá de lo habitual. El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA

  1. Puertas-Miranda, David 1
  2. Pérez-García, María Luisa 1
  3. Crisolino-Pozas, Ángel Pedro 1
  4. Gutiérrez-Sampedro, Nora Sabrina 1
  5. Llamas-Alonso, Claudia María 2
  1. 1 Servicio de Medicina Interna, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España
  2. 2 Servicio de Radiodiagnóstico, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Salamanca, España
Journal:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Year of publication: 2023

Issue Title: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna

Volume: 8

Issue: 1

Pages: 10-13

Type: Article

DOI: 10.32818/RECCMI.A8N1A4 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen access editor

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Abstract

Presentamos el caso de una mujer de 91 años que ingresa en Medicina Interna por una posible rectorragia. El hallazgo a la exploración de unas anomalías vasculares vulvovaginales crónicas, junto con otros antecedentes vasculares, nos lleva a pensar en la posibilidad diagnóstica de una entidad denominada Klippel-Trenaunay. Esta enfermedad minoritaria forma parte de un grupo de síndromes que conforman el espectro de PROS. El descubrimiento reciente de una mutación compartida, el gen PIK3CA (fosfotidilinositol-4,5-bifosfonato-3-kinasa), ha generado interés y la búsqueda de nuevas terapias dirigidas.

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Data source: Dialnet