Análisis y caracterización clínica, patológica y molecular de pacientes con sospecha de poliposis colónica hereditaria

Resumen

La poliposis gastrointestinal es un problema clínico común en el que aún no se ha encontrado un consenso sobre el mejor manejo de los pacientes con un moderado número de pólipos y sin variante patogénica germinal identificada. Agrupar y analizar las características clínicas, patológicas, familiares y moleculares de pacientes con sospecha de poliposis hereditaria e intentar correlacionarlas en distintos grupos o entidades ya conocidas supone un reto. Se ha realizado un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional incluyendo 177 pacientes estudiados desde enero de 2007 a diciembre de 2021 por la Unidad de Consejo Genético del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca por sospecha de padecer algún síndrome de poliposis adenomatosa hereditaria. Todos ellos tenían realizado el estudio genético en línea germinal de los genes APC y MUTYH. Dividimos a los pacientes en 6 grupos: 9 pacientes con variante patogénica (VP) en APC, 7 pacientes con VP bialélica en MUTYH, 6 pacientes con VP heterocigótica en MUTYH, 14 pacientes con variante de significado desconocido (VSD) en APC, 2 pacientes con VSD en MUTYH y 139 pacientes sin mutaciones en ambos genes. Se realizó un complejo análisis descriptivo, junto a un análisis multivariante tipo BIPLOT canónico, de las principales características clínicas, patológicas, moleculares y familiares de cada grupo: variables demográficas (sexo, edad), características de las poliposis (número de pólipos, tipo histológico, localización, número de colonoscopias), estudio genético, éxitus si/no, antecedentes oncológicos personales (cáncer colorrectal, edad al diagnóstico, localización, histología, estadio tumoral, otros tumores), historia oncológica familiar (primer y segundo grado) y manifestaciones extracolónicas. Por otro lado, se completó el estudio genético realizando el panel de secuenciación masiva Hereditary OncoKitDx® de 50 genes a 57 pacientes que cumplían criterios clínicos de estudio de poliposis hereditaria pero que carecían de mutaciones en los genes APC y MUTYH.