The impact of Rett syndrome in the school environment: challenges and needs

  1. Laura Armas Junco
  2. Judith Pérez de la Paz
  3. Laura Alonso Martínez
Revista:
Millenium

ISSN: 1647-662X

Año de publicación: 2024

Título del ejemplar: Serie 2 Nº24

Número: 24

Tipo: Artículo

DOI: 10.29352/MILL0224.34345 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openDialnet editor

Otras publicaciones en: Millenium

Resumen

Introducción: El síndrome de Rett es una enfermedad genética que se relaciona con trastornos neurológicos y del desarrollo causados típicamente por mutaciones en el gen MECP2. Afecta principalmente al sexo femenino y puede conducir a graves anomalías físicas y mentales. Objetivo: Conocer las necesidades educativas de una alumna con Síndrome de Rett escolarizada en un centro ordinario, desde una edad temprana y teniendo en cuenta la perspectiva de su familia. Métodos: Se realizó un estudio de caso intrínseco, una niña de 9 años que fue diagnosticada con 5 años con síndrome de Rett y se encuentra en fase 3 (periodo pseudo-estacionario). Se utilizaron como instrumentos de recogida de datos los informes escolares y médicos de la niña, observaciones sistemáticas y el testimonio de la madre. Resultados: Los resultados muestran la repercusión de la enfermedad desde el punto de vista educativo, las necesidades educativas, asistenciales y sociales y las principales ventajas y dificultades de la educación inclusiva. Los hallazgos revelan preocupaciones sobre la falta de coordinación entre los sistemas sanitario y educativo, así como la contradicción en la información proporcionada, generando confusión en cuanto a las mejores prácticas para el desarrollo integral de las personas afectadas y las diferencias entre la Atención Temprana y la atención posterior que es escasa. Conclusión: Estos hallazgos subrayan la importancia de abordar de manera integral la educación de individuos con síndrome de Rett, reconociendo tanto sus necesidades específicas como las oportunidades y dificultades asociadas a la inclusión educativa. La atención a las necesidades debe ser interdisciplinar, continua y de larga duración.

Referencias bibliográficas

  • AESR- Asociación Española de Síndrome de Rett (2024). Síndrome de Rett. https://rett.es/sindrome-de-rett/
  • Braun, V., & Clarke, V. (2006). Using thematic analysis in psychology. Qualitative Research in Psychology,3(2), 77-101. https://doi.org/10.1191/1478088706qp063oa
  • Braun, V., & Clarke, V. (2019). Reflecting on reflexive thematic analysis. Qualitative Research in Sport, Exercise and Health, 11(4), 589-597. https://doi.org/10.1080/2159676X.2019.1628806
  • Banerjee, A., Miller, M. T., Li, K., Sur, M., & Kaufmann, W. E. (2019). Towards a better diagnosis and treatment of Rett syndrome: a model synaptic disorder. Brain, 142(2), 239-248. doi:10.1093/brain/awy323
  • Candala, D., Berrocal, A., Jurado, S., Palacín, L.P., & Palacín, V. (2021). Síndrome de Rett. Revista Sanitaria de Investigación, 2(3), 91. https://revistasanitariadeinvestigacion.com/sindrome-de-rett/
  • Ellaway, J., & Christodoulou, C. E. J. (2001). Rett syndrome: clinical characteristics and recent genetic advances. Disability & Rehabilitation, 23, 98–106. http://doi.org/10.1080/09638280150504171
  • FDA (2023). La FDA aprueba el primer producto de microbiota fecal administrado por vía oral para la prevención de la recurrencia de la infección por Clostridioides difficile. FDA News Release. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/la-fda-aprueba-el-primer-producto-de-microbiota-fecal-administrado-por-oral-para-la-prevencion-de-la
  • Fehr, S., Bebbington, A., Nassar, N., Downs, J., Ronen, G., de Klerk, N., & Leonard, H. (2011). Trends in the diagnosis of Rett syndrome in Australia. Pediatric Research, 70, 313–319. http://doi.org/10.1203/PDR.0b013e3182242461
  • Jara-Ettinger, A. C., Suárez-Hortiales, S., & De la Torre-García, O. (2021). Síndrome de Rett: reporte de una nueva variante patogénica y revisión de la literatura a propósito de dos casos clínicos. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 78(4), 356-361. https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462021000400356yscript=sci_arttext
  • Ley Orgánica de Modificación de la Ley Orgánica de Educación (LOMLOE) (Ley Orgánica 3/2020, de 29 de diciembre). Boletín Oficial del Estado, núm. 340, 122868 a 122953. Referencia: BOE-A-2020-17264. https://www.boe.es/eli/es/lo/2020/12/29/
  • Merchán, R. (2010). Actividades para niñas con síndrome de Rett. https://archivos.csif.es/archivos/andalucia/ensenanza/revistas/csicsif/revista/pdf/Numero_36/ROSARIO_MERCHAN_1.pdf
  • Neul, J. L., Percy, A. K., Benke, T. A., Berry-Kravis, E. M., Glaze, D. G., Marsh, E. D., Lin, T., Stankovic, S., Bishop, K. M., & Youakim, J. M. (2023). Trofinetide for the treatment of Rett syndrome: A randomized phase 3 study. Nature Medicine, 29(6), 1468–1475. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02398-1
  • Real Decreto 193/2023, de 21 de marzo, Agencia Estatal Boletín Oficial del Estado (2023). Por el que se regulan las condiciones básicas de accesibilidad y no discriminación de las personas con discapacidad para el acceso y utilización de los bienes y servicios a disposición del público. Boletín Oficial del Estado, 69, de 22 de marzo de 2023. Referencia: BOE-A-2023-7417. https://www.boe.es/eli/es/rd/2023/03/21/193/con
  • Rose, S., Djukic, A., Jankowski, J., Feldman, J., Fishman, I., & Valicenti- McDermott, M. (2013). Rett syndrome: An eye-tracking study of attention and recognition memory. Developmental Medicine and Child Neurology, 55, 364–371.
  • http://doi.org/10.1111/dmcn.12085
  • Stake, R. E. (1995). The art of case study research. SAGE.
  • Sillero Sillero, A., Ayuso Margañon, R., Gil Poisa, M., Buil, N., Padrosa, E., Insa Calderón, E., Marques-Sule, E., & Alcover Van de Walle, C. (2023). Moral breakdowns and ethical dilemmas of perioperative nurses during COVID-19: COREQ-compliant study. Healthcare, 11(13). https://doi.org/10.3390/healthcare11131937
  • Tong, A., Sainsbury, P., & Craig, J. (2007). Consolidated criterio for reportng qualitatve research (COREQ): a 32- item checklist for interviews and focus group. Internatonal Journal of Qualitatve in Health Care, 19(6), 349–357. htp:// doi.org/10.1093/intqhc/mzm042
  • Townend, G.S., Bartolotta, T.E., Urbanowicz, A., Wandin, H. & Curfs, L.M.G. (2020). Pautas de comunicación del síndrome de Rett: manual para terapeutas, educadores y familias. Rett Expertise Centre Netherlands-GKC. https://rett.es/wp-content/uploads/2021/03/20210315-Guia_Comunicacion_Rett.pdf
  • Valer, A. C., Mallor, E., Souto, C., Vera, N., Jubero, A. & Maldonado, A. (2021). Introducción al síndrome de Rett, artículo monográfico. Revista Sanitaria de Investigación, 2(10), 283. https://revistasanitariadeinvestigacion.com/introduccion-al-sindrome-de-rett-articulo-monografico/
  • Yin, R.K. (2014). Case Study Research Design and Methods (5th ed.).Sage.
Fuente de los datos: Dialnet