Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (1)

2023

  1. Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: Addition of 67 new patients

    Journal of Medical Genetics, Vol. 60, Núm. 7, pp. 644-654