Estudio de los polimorfismosrs165932 (intron 8), apoe ?2/3/4 y rs669 (V1000I) y la Enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío en la región del noroeste Murciano
- Rodríguez Manotas, Miguel
- Francisco Gerardo Cañizares Hernández Zuzendaria
- Pedro Luis Martínez Hernández Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad de Salamanca
Fecha de defensa: 2010(e)ko urtarrila-(a)k 15
- Julio Fermoso García Presidentea
- Juan Cabezas Herrera Idazkaria
- José Neptuno Rodríguez López Kidea
- Norma C. Gutiérrez Kidea
- Isabel Tovar Zapata Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
[ES] Los objetos de esta tesis son: 1. Desarrollar un método automatizado para facilitar la búsqueda de una asociación entre la enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío (LOAD) y el polimorfismo intrónico del extremo 3’ del exón 8 del gen de la Presenilina 1 (SNP cluster report rs165932). 2. Realizar un estudio basado en casos clínicos para determinar la prevalencia del polimorfismo intrónico de PS-1 y su relación con los polimorfismos de la ApoE respecto a LOAD en un área rural del sureste de España, cuya población ha permanecido relativamente estable. Este estudio sería complementado con un metanálisis centrado en el genotipo PS-1 [2/2] del citado polimorfismo. 3. Llevar a cabo un estudio del polimorfismo V1000I (SNP cluster report rs669) en el gen de la ?-2-Macroglobulina y la susceptibilidad de padecer LOAD.