Estudio de los polimorfismosrs165932 (intron 8), apoe ?2/3/4 y rs669 (V1000I) y la Enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío en la región del noroeste Murciano

  1. Rodríguez Manotas, Miguel
Dirigée par:
  1. Francisco Gerardo Cañizares Hernández Directeur/trice
  2. Pedro Luis Martínez Hernández Directeur/trice

Université de défendre: Universidad de Salamanca

Fecha de defensa: 15 janvier 2010

Jury:
  1. Julio Fermoso García President
  2. Juan Cabezas Herrera Secrétaire
  3. José Neptuno Rodríguez López Rapporteur
  4. Norma C. Gutiérrez Rapporteur
  5. Isabel Tovar Zapata Rapporteur

Type: Thèses

Teseo: 306641 DIALNET lock_openGREDOS editor

Résumé

[ES] Los objetos de esta tesis son: 1. Desarrollar un método automatizado para facilitar la búsqueda de una asociación entre la enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío (LOAD) y el polimorfismo intrónico del extremo 3’ del exón 8 del gen de la Presenilina 1 (SNP cluster report rs165932). 2. Realizar un estudio basado en casos clínicos para determinar la prevalencia del polimorfismo intrónico de PS-1 y su relación con los polimorfismos de la ApoE respecto a LOAD en un área rural del sureste de España, cuya población ha permanecido relativamente estable. Este estudio sería complementado con un metanálisis centrado en el genotipo PS-1 [2/2] del citado polimorfismo. 3. Llevar a cabo un estudio del polimorfismo V1000I (SNP cluster report rs669) en el gen de la ?-2-Macroglobulina y la susceptibilidad de padecer LOAD.